Dia Mundial da Talassemia: O que essa condição significa para a gravidez?

A cada ano, mais de 70.000 bebês nascem com talassemia em todo o mundo e esse defeito é freqüentemente visto no subcontinente indiano.

talassemia, gravidezMulheres com talassemia devem ser revisadas mensalmente até a 28ª semana de gestação. (Fonte: Getty Images)

Da Dra. Uma Vaidyanathan

A talassemia é um distúrbio da estrutura da hemoglobina. Uma molécula de tetrâmero presente nas hemácias, a hemoglobina é responsável pelo fornecimento de oxigênio ao corpo e é uma fonte rica em proteínas no sangue. A Hb / HbA humana possui dois conjuntos de cadeias de globina. Estes são a cadeia a-globina e a cadeia ß-globina. Quatro genes (dois herdados da mãe e dois do pai) regulam a produção da cadeia α-globina, enquanto apenas dois genes (cada um herdado do pai e da mãe) controlam a produção da cadeia ß-globina.

As síndromes de talassemia são caracterizadas por um defeito básico na síntese de um tipo de cadeias de globina. Como resultado, há conteúdo insuficiente de Hb nas hemácias resultantes, levando à diminuição da concentração de hemoglobina, anemia e necessidade de múltiplas transfusões de sangue em casos graves.

A cada ano, mais de 70.000 bebês nascem com talassemia em todo o mundo e esse defeito é freqüentemente visto no subcontinente indiano. A eletroforese de hemoglobina é o padrão ouro no diagnóstico dessa condição. Pacientes com traços de talassemia não requerem monitoramento de longo prazo. Eles geralmente não têm deficiência de ferro, portanto, é improvável que os suplementos de ferro melhorem a anemia.

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Alfa talassemia

Na talassemia alfa, a hemoglobina não produz proteína alfa suficiente. Para fazer as cadeias de proteínas da alfa-globina, precisamos de quatro genes, dois em cada cromossomo 16. Recebemos dois de cada pai. Se um ou mais desses genes estiverem ausentes, isso resultará em talassemia alfa. A gravidade da talassemia depende de quantos genes estão defeituosos ou sofrem mutação.

Um gene defeituoso: o paciente não apresenta sintomas. Uma pessoa saudável que tem um filho com sintomas de talassemia é uma portadora. Esse tipo é conhecido como alfa talassemia mínima.

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Dois genes defeituosos: O paciente tem anemia leve. É conhecida como talassemia alfa menor.

Três genes defeituosos: O paciente tem doença da hemoglobina H. Este é um tipo de anemia crônica. Nesse caso, o paciente precisa de transfusões de sangue regulares ao longo de sua vida.

Quatro genes defeituosos: Alfa talassemia major é a forma mais grave de alfa talassemia. É conhecido por causar hidropisia fetal, uma doença grave em que o fluido se acumula em partes do corpo do feto. Um feto com quatro genes mutados não pode produzir hemoglobina normal e é improvável que sobreviva, mesmo com transfusões de sangue.

Beta Talassemia

Dois genes de globina são necessários para fazer cadeias de beta-globina: um gene de cada pai. A talassemia beta é causada quando um ou ambos os genes são defeituosos.

A gravidade depende de quantos genes sofrem mutação.

Um gene defeituoso: é denominado talassemia beta menor.

Dois genes defeituosos: podem haver sintomas moderados ou graves. Isso é conhecido como talassemia major (anteriormente conhecida como anemia de Colley).

O manejo médico da talassemia maior dependendo da gravidade seria:

• Transfusões de sangue

• Terapia de quelação - remoção do excesso de sobrecarga de ferro no corpo

• Transplante de medula óssea

• Terapia de genes

O manejo durante a gravidez pode ser dividido da seguinte forma:

Cuidado periconcepcional

Rastreio e aconselhamento pré-gravidez: O rastreio pode identificar casais com risco de 25 por cento ou mais de engravidar com hemoglobinopatia significativa. Se for descoberto que uma mulher grávida é portadora de hemoglobinopatia, o parceiro deve ser examinado o mais rápido possível. Se for detectado o risco de o feto ter hemoglobinopatia grave, aconselhamento especializado urgente é fornecido ao casal para que eles possam fazer uma escolha informada sobre o diagnóstico pré-natal e a possível interrupção da gravidez.

Suplementação de ácido fólico: A partir do período pré-conceitual, pelo menos três meses antes da concepção, o ácido fólico na dosagem de 5 mg / dia auxilia na prevenção de defeitos do tubo neural.

Alguns testes adicionais também podem ser necessários. O médico pode pedir ao paciente para fazer testes de açúcar no sangue e de função da tireoide. Os pacientes podem ser solicitados a fazer uma avaliação cardiovascular. A ultrassonografia do fígado e da vesícula biliar (e baço, se houver) deve ser realizada. Isso ajuda a detectar cálculos biliares e evidências de cirrose hepática devido à sobrecarga de ferro ou hepatite viral relacionada à transfusão.

Cuidado pré natal

Mulheres com talassemia devem ser revisadas mensalmente até a 28ª semana de gestação e quinzenalmente a partir de então. Mulheres com talassemia são mais bem tratadas em um ambiente de equipe multidisciplinar, incluindo um obstetra com experiência no tratamento de gestações de alto risco e um hematologista.

Varredura de ultrassom

Uma varredura precoce após 7 a 9 semanas de gestação é necessária para determinar a viabilidade, bem como a presença de uma gravidez múltipla. Um exame detalhado da anomalia também deve ser feito após 11-12 semanas e 18 a 20 semanas de gestação. Posteriormente, ultrassonografias podem ser necessárias para avaliar a restrição do crescimento fetal.

Cuidados durante o trabalho de parto e parto

A talassemia não é uma indicação para cesariana. Os pacientes podem precisar de transfusão de sangue em caso de perda excessiva de sangue durante o parto.

Cuidados pós-parto

Mulheres com talassemia apresentam alto risco de tromboembolismo venoso devido à presença de glóbulos vermelhos anormais na circulação.

A amamentação é segura e deve ser incentivada. Além disso, não há contra-indicação ao uso de métodos anticoncepcionais hormonais, como a pílula anticoncepcional oral combinada, a pílula só de progestagênio, os implantes hormonais e o sistema intrauterino Mirena em mulheres com talassemia.

(O escritor é Consultor Sênior do Hospital Fortis de Obstetrícia e Ginecologia, Shalimar Bagh.)