Defeitos de nascença: causas, sintomas e prevenção

Muitas doenças congênitas são de natureza genética, mas também podem ser causadas por problemas durante o desenvolvimento do feto. A exposição a toxinas durante a gravidez é um importante fator de risco para erros no desenvolvimento fetal.

defeitos congênitos do bebê, doenças congênitasUma mulher pode fazer muitas alterações em seu estilo de vida para diminuir o risco de ter um filho com defeito de nascença. (Fonte: Getty Images)

Dra. Sanchita Dubey

Uma doença congênita (DC), também conhecida como defeito de nascença, defeito congênito, anomalia congênita ou anomalia congênita, é um problema de saúde que pode ocorrer enquanto o bebê ainda está no útero. Na Índia, malformações congênitas e doenças genéticas são a terceira causa mais comum de mortalidade em recém-nascidos em áreas urbanas. Como a ciência médica está se desenvolvendo em um ritmo acelerado, os tratamentos e o acompanhamento dos defeitos melhoraram drasticamente nas últimas décadas.

A gravidade dos distúrbios varia de acordo com sua natureza. Por exemplo, em alguns casos, a condição pode não se manifestar até muito mais tarde na vida, se nunca, e em outras ocasiões, o distúrbio é incompatível com a vida.

Muitos condições congênitas são de natureza genética. O risco de problemas genéticos é maior em famílias com histórico desse transtorno e também é elevado em pais mais velhos, pois são mais propensos a transmitir cromossomos duplicados de maneira imperfeita. Uma doença congênita também pode ser causada por problemas durante o desenvolvimento do feto. A exposição a toxinas durante a gravidez é um importante fator de risco para erros no desenvolvimento fetal.

Tipos de doenças congênitas

Os defeitos congênitos podem ser divididos em três categorias diferentes:

1. Defeitos cromossômicos de nascença (CBD): bebês que têm problemas com um ou mais de seus cromossomos. Os cromossomos contêm genes que ajudam a dizer ao corpo como crescer e trabalhar. Quando há algo errado com seus genes, isso pode resultar em Síndrome de Down .

2. Defeitos bioquímicos de nascença (BBD): uma forma de defeito que ocorre quando há um problema com a química corporal do bebê. Os BBDs impedem que o corpo decomponha os alimentos de maneira adequada para criar energia.

3. Defeitos Congênitos Anatômicos (ABD): Quando um bebê nasce com uma parte do corpo ausente ou malformada, é chamado de Defeito Congênito Anatômico. Os tipos comuns de ABDs são defeitos cardíacos, fenda palatina, pé torto e luxação congênita do quadril.

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Causas

As doenças congênitas são causadas por fatores genéticos:

1. Defeitos cromossômicos - causados ​​por poucos ou muitos cromossomos ou problemas na estrutura dos cromossomos defeitos de um único gene - uma mutação em um gene causa o defeito.

2. Herança dominante - quando um dos pais (que pode ou não ter a doença) transmite um único gene defeituoso.

3. Herança recessiva - quando ambos os pais, que não têm a doença, passam o gene da doença para o filho.

Tratamento

As doenças congênitas podem ser tratadas. O tratamento de doenças congênitas depende da gravidade da doença em si. Aqui estão algumas maneiras pelas quais as doenças congênitas são tratadas:

1. Terapia gênica: Nesta terapia, o gene defeituoso ou ausente é substituído. A terapia genética é geralmente usada para ajudar a tratar um grupo raro de doenças conhecidas como doença da imunodeficiência combinada grave.

2 Cirurgia: É usado para ajudar a reparar doenças congênitas anatômicas, como defeitos cardíacos graves.

3 Terapia de reposição enzimática: Quando um gene sofre mutação e é incapaz de produzir o produto do gene, uma enzima está ausente ou com defeito. Uma das maneiras de tratar isso é substituir a enzima que o gene é incapaz de produzir.

Quatro. Tratamento pré-natal: Existem algumas formas de doenças congênitas que podem ser diagnosticadas e tratadas antes do nascimento da criança.

No útero, a cirurgia pode ser realizada para certas condições como bloqueios do trato urinário e tumores pulmonares raros.

Prevenção

Uma mulher pode fazer muitas alterações em seu estilo de vida para diminuir suas chances de ter um filho com defeito de nascença, incluindo manter-se saudável antes de decidir engravidar. Algumas outras etapas que você pode tomar durante a gravidez incluem:

· Parar de fumar

· Coma uma dieta saudavel

· Manter um peso saudável

· Guarda ácido fólico em cheque

· Evite a exposição ao álcool e drogas durante a gravidez

· Evite substâncias nocivas como chumbo, pesticidas e radiação.

· Reduza o risco de infecção

· Tome vitaminas diariamente

(O autor é consultor de obstetrícia e ginecologia, Hospital Maternidade, Noida.)